Trẻ nhi mắc hội chứng dây chằng màng ối hiếm gặp - hậu quả nặng nề vì mẹ không đi khám thai và tự sinh tại nhà.

Ngày 02/4/2018, bệnh viện đa khoa huyện Mèo Vạc tiếp nhận một bệnh nhi 9 tuổi, cháu Vàng Mí N , nhập viện vì sưng đau đầu gối bên phải. Qua thăm khám, phát hiện trẻ không thể đi lại được vì cẳng chân phải bị cắt cụt, biến dạng, có nhiều vòng thắt; phần mềm quanh khớp gối phải sưng nề, bên trong có ổ áp xe dài gần 10cm. Đồng thời, nhiều ngón chân bên trái, ngón tay hai bên cũng bị cắt cụt một phần và có các vòng thắt giống như cẳng chân bên phải khiến trẻ cầm nắm rất khó khăn. Rất may mắn là trí tuệ cháu phát triển bình thường, khuôn mặt sáng, phần thân và các cơ quan nội tạng không có tổn thương. Trẻ được xác định mắc hội chứng dây chằng màng ối ( aminotic band syndrome), ổ áp xe phần mềm gối phải hình thành do lực tỳ đè vì trẻ thường xuyên phải bò để di chuyển.

Ảnh: Bàn tay, bàn chân của cháu Vàng Mí N

Cháu N là người dân tộc mông, nhà nghèo, sống ở vùng núi, đi lại khó khăn, trình độ dân trí thấp nên quá trình mang thai, mẹ cháu không đi siêu âm lần nào, tự sinh con tại nhà, thấy con bị dị tật nhưng cũng không đưa đến viện khám, để đến khi đầu gối cháu sưng đau hơn một tháng, cháu không thể chịu được nữa gia đình mới đưa đến viện. Cháu N đã được các bác sĩ khoa Ngoại – bệnh viện đa khoa huyện Mèo Vạc tiến hành trích rạch, tháo mủ, lau rửa ổ áp xe nhưng còn cả tương lai của cháu thì sao? Bàn tay cháu không thể cử động linh hoạt, đôi chân cháu không thể đi lại. Liệu cháu có còn phải nhập viện vì những ổ áp xe tương tự? Với điều kiện gia đình như thế, liệu cháu có thể đến trường học? Sau này cháu sẽ làm gì để kiếm sống?

Ảnh: Cháu Vàng Mí N đang ngồi ăn.

Hội chứng dây chằng màng ối là một hội chứng hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/1200 trẻ sống, bệnh xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai, không phải do di truyền từ bố mẹ. Màng ối có hai lớp: màng trong và màng ngoài, vì một lý do nào đó, lớp màng trong bị rách vỡ tạo thành các dải sợi xơ lơ lửng trong buồng ối, bất kỳ bộ phận nào của thai bị các dải sợi xơ này quấn vào đều ít nhiều bị tổn thương -  tùy thuộc vào tuổi thai, vị trí, độ thắt chặt của dây chằng. Thường gặp nhất là tổn thương ở các đầu chi: cắt cụt chi, hình ảnh vòng thắt, dính ngón giả, teo ngọn chi ngoại biên, chân khoèo,…(giống như trường hợp cháu Vàng Mí N ). Nặng nề hơn là các tổn thương vùng đầu mặt và thân mình như chẻ mặt, dị tật mắt, dị tật mũi, khiếm khuyết thành bụng, vẹo cột sống bẩm sinh, không có lỗ hậu môn, thậm chí có thể gây thai lưu.

Hiện tại chưa rõ nguyên nhân gây hội chứng dây chằng màng ối, nên không có biện pháp phòng ngừa. Tuy nhiên, siêu âm thai có thể phát hiện các dị tật nói trên, tùy vào mức độ tổn thương mà định hướng cho lâm sàng có chỉ định phù hợp: đình chỉ thai sớm hay đợi đứa trẻ đủ tháng ra đời, khám xét toàn diện, xem xét phẫu thuật chỉnh hình và phục hồi chức năng cho trẻ.